Síndrome de Rubinstein-Taybi - IEFS
Por um escritor misterioso
Descrição
El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno que en España afecta a unas 200 personas.
High frequency of copy number imbalances in Rubinstein–Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management, Italian Journal of Pediatrics
Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
Rubinstein-Taybi syndrome: A report of two siblings with unreported cutaneous stigmata - Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology
Síndrome de Rubinstein-Taybi - IEFS
Edition of 17 April 2012 - Newsletter - OrphaNews - International
(PDF) An experimental study of executive function and social impairment in Cornelia de Lange syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome: MedlinePlus Genetics
SciELO - Brasil - Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva
Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with Rubinstein –Taybi syndrome detected by aCGH
Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Rubinstein-Taybi syndrome: causes, symptoms and treatment - yes, therapy helps!
tratamiento Archives - IEFS
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por adulto (o preço varia de acordo com o tamanho do grupo)
